호텔신라 이부진 대표이사가 겪고있는 샤르코 마리 투스 질환이란?

호텔신라 대표이사로 유명한 이부진이 최근 이혼으로 인해 뉴스에 오르내리고 있는데요. 최근 또 다시 이부진이 앓고 있는 유전병으로 인해 많은 불편을 받고 있습니다.

 

 

오늘은 이부진 호텔신라 대표이사가 앓고있는 유전병인 샤르코마리투스 라는 유전 질환에 대해 알아보겠습니다.

 

샤르코 마리 투스 질환이란?

 

Charcot marie tooth disease, CMT는 인간의 염색체 이상으로 유전자 중복 때문에 생기는 유전질환입니다. 전 세계적으로 100,000명당 36명 꼴로 발병하며, 손, 발에 있는 말초신경과 관련된 유전자의 돌연변이로 인해 중복이 되어 샴페인 병을 거꾸로 세운 것과 같은 모습의 기형을 유발한다고 합니다.

 

 

샤르코 마리 투스 질환의 증상은?

 

이 질환의 환자들은 손과 발의 근육이 점차 위축되고 힘이 약해질 뿐만 아니라 손과 발 모양에 변형이 오게 됩니다. 증상은 청소년기, 이른 성인기, 중년기에 점차적으로 시작이 되며, 증상이 악화 될 수록 손, 발, 팔, 다리의 정상적인 기능을 할 수 없어 심할 경우 휠체어를 사용할 수 밖에 없는 경우까지 올 수 있습니다.

 

또한, 극심할 경우, 신체의 변형으로 인해 호흡이 곤란하게 되어 사망하는 경우도 있지만 이는 매우 드믈뿐이며, 대부분은 정상 수명을 누린다고 합니다.

 

 

샤르코 마리 투스 질환의 원인은?

 

신경의 축색 돌기는 신경 수초로 둘러 싸여 있으며, 이 신경 수초의 단백질 형성에 관여된 유전자가 중복되면서 정상 유전자의 발현과정을 수행하지 못하면서 일어나게 됩니다. 이 질환은 유전성 질환으로 세대를 걸쳐 유전되는 질환이며, 삼성가 사람들이 가지고 있다는 이야기도 있습니다.

 

 

샤르코 마리 투스 질환의 치료법은?

 

아쉽게도 이 질환과 관련된 유전자 변형에 관한 치료법은 동물 실험단계에 머무르고 있는 상황 입니다. 현재 단계에서 이 질환의 환자는 신경형성에 도움이 되는 뉴로트로핀-3(NT-3), 아스코르빈산과 더불어 포유류의 신경생성 인자물질의 투약과 재활치료를 통해 그 증상을 늦추는 단계가 전부 이며, 신체의 변형이 심할 경우 수술을 하기도 합니다.

 

 

오늘 샤르코 마리 투스 질환에 대해 알아보았는데요. 생활습관이나 사고로 인해 생기는 것이 아닌 유전으로 인해 생기는 질환인 만큼 아무리 조심을 한다고 해도 예방을 할 수 있는 병이 아니기 때문에 더 무서운 것이 사실이지만, 100,000명당 36명 꼴로 발병하는 극도로 희귀한 질병입니다.

 

삼성 집안사람들에게 유전되는 유전병이다 라는 루머가 있는만큼, 많은 삼성 집안 사람들이 여러 질병으로 고생을 하긴 했는데요. 역시 돈보다는 건강이 우선 아닐까 생각 됩니다.